Миелодисплазия: что это такое?

Как бы мы ни хотели, но полностью избежать появления врождённых пороков не удаётся. Что это такое миелодисплазия? Согласно общепринятой терминологии, миелодисплазия – это обобщённое понятие, под которым понимают различные дефекты развития спинного мозга у детей:

• Спина бифида.
• Спинномозговая грыжа.
• Рахишизис.
• Сирингомиелия.
• Спинномозговая дизрафия.
• Кисты.
• Спайки между нервными корешками.
• Патологическое разрастание костной ткани (остеофиты).

Врождённые дефекты спинного мозга могут возникать на уровне шейного, грудного или пояснично-крестцового отдела позвоночника.

Основные термины

Спина бифида у детей – врождённые патологии. Внутриматочная коррекция спины бифиды

Для многих обычных людей, не имеющих специального медицинского образования, значения большинства вышеперечисленных терминов неизвестны. Попытаемся внести некоторую ясность и объяснить, что именно означают эти понятия:

1. Спина бифида – врождённый дефект, характеризующейся незаращением дужек позвонков. Наиболее часто подобный порок развития наблюдается в грудном и поясничном отделе позвоночника.
2. Спинномозговая грыжа – врождённая аномалия, при которой отмечается выпячивание различных структур спинного мозга (мозговые оболочки, нервные корешки, белое вещество и т. д.) через отверстие, сформированное в результате незаращения позвоночного столба.
3. Рахишизис – одна из форм незаращения спинномозгового канала.
4. Сирингомиелия – внутриутробный порок развития нервной системы, связанный с образование полостей в спинном мозге.

Миелодисплазия представляет собой группу заболеваний, характеризующихся нарушением кроветворения в костном мозге. Врачи отмечают, что это состояние может проявляться различными симптомами, такими как анемия, тромбоцитопения и лейкопения. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как миелодисплазия может прогрессировать в острый миелоидный лейкоз. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования у пациентов с риском развития данного заболевания, особенно у пожилых людей и тех, кто подвергался воздействию химических веществ или радиации. Лечение может включать поддерживающую терапию, трансплантацию костного мозга и применение специфических препаратов. Важно, чтобы пациенты находились под наблюдением опытных гематологов для выбора оптимальной стратегии лечения.

Миелодиспластический синдром (МДС) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Клиническая картина

В большинстве случаев миелодисплазия проявлялась у детей несколькими пороками развития спинного мозга, но чаще всего фиксировалась спинномозговая грыжа. Выраженность клинических проявлений миелодисплазии будет зависеть от тяжести и уровня поражения спинного мозга (шейного, грудного или пояснично-крестцового отдела позвоночника). Основные симптомы заболевания:

• Неврологические нарушения со стороны нижних конечностей в виде парезов и параличей.
• Расстройство чувствительности.
• Уменьшение тонуса и силы мышц поражённых конечностей.
• Угасание рефлексов.
• Недержание мочи и кала.
• Ортопедические проблемы (различные виды искривлений позвоночного столба, косолапость).
• Серьёзные трофические нарушения, проявляющиеся длительно незаживающими язвами на нижних конечностях.
• Нарушение походки.
• Задержка психического и моторного развития малыша.

При миелодисплазии пояснично-крестцового отдела позвоночника практически всегда отмечаются нарушения функционирования тазовых органов.

Диагностика

Огромное значение в диагностики миелодисплазии у детей является клиническое обследование. Выявление нехарактерных неврологических нарушений позволяет опытному врачу заподозрить уровень поражения спинного мозга, который может локализоваться в шейном, грудном или поясничном отделе позвоночного столба. В то же время обязательно проводят инструментальные методы диагностики. Согласно стандартной клинической практике, ребёнку назначают следующие виды обследований:

• Нейросонография. Ультразвуковое исследование головного мозга малыша, страдающего миелодисплазией, позволит исключить гидроцефалию. Тем не менее независимо от того было ли выявлено избыточное скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге (гидроцефалия) или нет, нейросонографию рекомендуется проводить повторно через 15–30 дней.
• Магнитно-резонансная томография. На сегодняшний день магнитно-резонансная томография ведущим методом обследования детей с миелодисплазией. Этот вид диагностики позволяет детально изучить врождённые структурные аномалии в спинном мозге. На основании данных МРТ врачи будут решать, какое лечение будет наиболее эффективным в каждом конкретном случае.
•  Электронейромиография (ЭНМГ). Оценить тяжесть поражения на нервно-мышечном уровне за счёт регистрации биоэлектрических потенциалов возможно с помощью электронейомиографии. Многие специалисты придают особое значение этому методу диагностики. Также ЭНМГ следует проводить всем пациентам с врождёнными аномалиями спинного мозга до появления клинических симптомов заболевания.
• Рентгенологическое исследование позвоночника и поражённых конечностей.
• Ультразвуковое обследование мочевой системы и брюшной полости. УЗИ назначают тем малышам, у кого отмечается нарушение работы тазовых органов (проблемы с процессами мочеиспускания и опорожнения толстой кишки).

В более чем 70% случаев у детей с той или иной формой миелодисплазии наблюдалось отягощённое течение беременности.

Миелодисплазия — это группа заболеваний, связанных с нарушением нормального кроветворения в костном мозге. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто описывают свои ощущения как тревожные и неопределенные. Многие отмечают, что симптомы, такие как усталость, частые инфекции и кровотечения, становятся постоянными спутниками их жизни. Важно, что диагноз может быть поставлен не сразу, и это вызывает дополнительные переживания. Пациенты делятся опытом поиска информации и поддержки, что помогает им справляться с эмоциональной нагрузкой. Некоторые находят утешение в сообществах, где можно обменяться опытом и получить советы от тех, кто прошел через подобные испытания. Лечение миелодисплазии может быть сложным и долгим процессом, но многие отмечают, что поддержка близких и медицинских специалистов играет ключевую роль в их борьбе с заболеванием.

Миелодиспластический синдром у взрослых. Лекция для пациентов и их близких.

Лечение

Выбор тактики лечения миелодисплазии у детей напрямую зависит от формы заболевания, уровня поражения и выраженности клинических проявлений. Помогать ребёнку справиться с болезнью могут одновременно сразу несколько врачей-специалистов (неонатолог, невропатолог, нейрохирург, ортопед, физиотерапевт). Чего пытаются добиться врачи:

1. Улучшить двигательную активность малыша.
2. Увеличить силу и объём движений в поражённых конечностях.
3. Предупредить возможные осложнения, такие как контрактуры суставов, атрофия мышц и др.
4. Научить ребёнка навыкам самообслуживания.
5. Постараться максимально социально адаптировать ребёнка.

Оперативное вмешательство

При лечении миелодисплазии оперативным путём проводят устранение врождённого дефекта, пластику и ликвидацию патологическое выпячивания в виде спинномозговой грыжи. Экстренная операция показана в случае разрыва спинномозговых оболочек, которое, как правило, сопровождается кровотечением и истечением цереброспинальной жидкости (ликворея). Продолжительность восстановительного периода после операции зависит от эффективности хирургического вмешательства и регрессии неврологических симптомов.

Медикаментозная терапия

Применение различных лекарственных препаратов занимает особое место в лечении миелодисплазии у детей. В качестве стимулирующей терапии при вялых парезах конечностей используют Прозерин, Галантамин, Физостигмин и др. Эти лекарства повышают тонус мышц. Терапевтический курс антихолинэстеразными препаратами, оказывающими стимулирующее действие на мышечную систему, может продолжаться до 25–30 дней. Через некоторое время курсы повторяют.

Если наблюдается избыточное скопление цереброспинальной жидкости в головном мозге, задействуют дегидратационную терапию препаратами Диакарб и магния сульфат. Параллельно обязательно назначают Аспаркам для сохранения нормального уровня калия в оргнаизме. Положительное влияние на работу центральной нервной системы оказывают Церебролизин, Пирацетам, Глиатилин и др. В большинстве случаев применяют препараты витаминов группы В.

При введении всех лекарственных препаратов учитывают возраст и массу тела ребёнка.

Немедикаментозная терапия

Огромную роль в лечении врождённых пороков спинного мозга играет немедикаментозная терапия, которую расписывает лечащий врач, учитывая состояние ребёнка и тяжесть патологии. Как правило, назначают следующие лечебные методы:

• ЛФК. Лечебная физкультура особенно полезна детям с глубокими парезами и параличами. В основном используют пассивные движения с постепенным переходом на активные упражнения. Чтобы можно было регулярно заниматься с ребёнком в домашних условиях, навыками ЛФК обучают родителей.
• Лечебный массаж. Тщательное массирование поражённых конечностей и мышц туловища благотворно сказывается на состоянии малыша.
• Физиотерапевтические процедуры. Могут применять электрофорез, магнит, ультравысокочастотную терапию, синусоидальные модулированные токи (СМТ) и т. д.

Лечебный массаж и ЛФК детям с миелодисплазией могут проводить родители в домашних условиях.

Критерии эффективности лечения

На какие показатели следует опираться, чтобы понять насколько результативным оказалось лечение при врождённом дефекте спинного мозга? Перечислим основные критерии эффективности проведённой терапии у детей с миелодисплазией:

1. Отсутствие проблем с оттоком цереброспинальной жидкости.
2. Поведение ребёнка соответствует возрастным нормам.
3. Восстанавливается объём движений и тонус мышц.
4. Улучшаются силовые показатели и трофика мышц.
5. Нормализация работы тазовых органов.

Когда необходима госпитализация?

Ребёнка следует экстренно доставить в больницу при угрожающих жизни состояниях (потеря сознания, проблемы с дыханием, чрезмерное возбуждение или угнетение центральной нервной системы и др.). Плановая госпитализация показана в следующих случаях:

• Двигательные расстройства со стороны конечностей (паралич, парез).
• Заметное снижение объёма движений.
• Нарастающая слабость в ногах или руках.
• Нарушение функционирования тазовых органов (недержание мочи, кала).
• Увеличение размеров головы.
• Появление признаков задержки психического и моторного развития малыша.

Профилактика

Для значительного снижения вероятности развития врождённых пороков у детей, в частности, миелодисплазии, необходимо предпринять некоторые профилактические меры, которые рекомендуются большинством специалистов. Перечислим самые основные моменты в первичной профилактике:

1. Обеспечение беременной полноценным и сбалансированным питанием.
2. Отказ от всех вредных привычек.
3. Приём лекарств во время беременности только при одобрении врача.
4. Недопущение развития внутриутробной инфекции.
5. Регулярное медицинское обследование беременной женщины и контроль развития плода.

Исключив все факторы, которые могут негативно повлиять на течение беременности, вы существенно сократите риск появления врождённых дефектов у ребёнка.

Вопрос-ответ

Сколько живут с миелодиспластическим синдромом?

Если при некоторых формах МДС пациенты могут, особенно при наличии поддерживающей терапии (переливания компонентов крови и т. д.), жить достаточно долго и полноценно, то при более «активных» и злокачественных разновидностях заболевания средняя продолжительность жизни составляет не более года.

Как долго можно жить с миелодисплазией?

Согласно WPSS, медиана общей выживаемости для МДС с очень низким риском составляет 11,8 лет с 3% риском развития ОМЛ в течение 5 лет. По сравнению с очень высоким риском, где медиана выживаемости составляет 9 месяцев и 84% риск развития ОМЛ в течение 5 лет.

Что за диагноз миелодисплазия?

Миелодисплазия является группой злокачественных заболеваний крови, в случае которых частично или полностью нарушено образование кровяных клеток в костном мозге. Нормальные кровяные клетки не производятся в достаточном количестве или производятся так называемые больные клетки, которые не выполняют свои функции.

Как проявляется миелодиспластический синдром?

Симптомы и признаки МДС. Симптомы миелодиспластического синдрома зависят от наиболее пораженной клеточной линии и могут включать бледность, слабость и утомляемость (анемия), лихорадку и инфекции (нейтропения), повышенную склонность к кровоизлияниям, петехиям и кровоточивости из слизистых оболочек (тромбоцитопения).

Советы

СОВЕТ №1

Понимание миелодисплазии начинается с изучения основ. Ознакомьтесь с симптомами, типами и стадиями этого заболевания, чтобы лучше понимать, как оно может повлиять на здоровье. Это поможет вам вовремя обратиться к врачу при появлении первых признаков.

СОВЕТ №2

Обсуждайте свои опасения с врачом. Если у вас есть предрасположенность к миелодисплазии или вы замечаете симптомы, не стесняйтесь задавать вопросы и обсуждать свои опасения с медицинским специалистом. Чем больше вы будете знать, тем лучше сможете контролировать свое здоровье.

СОВЕТ №3

Следите за своим образом жизни. Здоровое питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек могут помочь укрепить вашу иммунную систему и снизить риск развития различных заболеваний, включая миелодисплазию.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с пациентскими сообществами. Общение с другими людьми, которые сталкиваются с миелодисплазией, может предоставить вам полезную информацию, эмоциональную поддержку и советы по управлению заболеванием.